Yurdakök Pediatri - Kısım 8: Beslenme, Kısım 9: Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları

Hem Çocuk hem de Erişkin Hastayla İlgilenen Hekimler İçin Son Derece Önemli ve Kütüphanelerinde Bulunması Gereken Muhteşem Eser.

"Yurdakök Pediatri” nin 30 yazar tarafından hazırlanan 373 sayfalık kısmı (Kısım 9) "Kalıtsal Metabolik Hastalıklar” a, 11 yazar tarafından hazırlanan 75 sayfalık kısmı (Kısım 8) "Beslenme” ye ayrılmıştır. Kitabın bu kısımlarının ayrı basımının yapılmasının konu ile ilgilenenlere kolaylık getireceği düşünülerek beğeninize sunulmuştur.

Son yıllarda kalıtsal metabolik hastalığı olan çocukları yaşatılmasıyla giderek daha fazla erişkinde sorunun görülmesi, bazı kalıtsal metabolik hastalıkları ise sadece erişkin yaşlarda bulgu vermeleri nedeniyle kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin hastalarla ilgilenen hekimler için de önemli bir konu durumuna gelmiştir.

Özellikleri:
• Kalıtsal metabolik hastalıkların yaklaşık dörtte biri yenidoğan döneminde bulgu verir. Bu nedenle kalıtsal metabolik hastalıkların yalnız yenidoğan ve küçük süt çocuklarında akla gelmesi yanlıştır. 
• Bu hastalıklar doğuştan olmakla birlikte belirtilerin yaşı, metabolik bozukluğun derecesine göre farklıdır; geç çocukluk döneminde, adolesan çağda ya da yetişkin yaşta klinik bulgu veren hastalarda metabolik hastalık hiç akla gelmez. 
• Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya çıkar.
• Erişkinlerde serebral iskemik lezyonların %30’una yakınında neden bulunamaz. Halbuki neden kalıtsal metabolik hastalıklar olabilir. 
• Çocuklarda bulgu verdiği düşünülen bazı kalıtsal metabolik hastalıklar sadece erişkinlerde ortaya çıkabilir. 
• Daha da ilginci bazı kalıtsal metabolik hastalıkların hafif tiplerinde hastalığın tek bulgusu bazı besinleri sevmemektir.